Síndrome de Gardner-Diamond. Presentación de un caso / Gardner-Diamond syndrome: A case report

RESUMEN El sindrome de Gardner- Diamond conocido también como púrpura psicógena o síndrome de autosensibilización eritrocitaria es muy poco frecuente. Se presenta el caso de un hombre de 50 años, blanco, ingresado en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Quirúrgico Docente "Faustino Pérez Hernández" por síndrome febril agudo, cefalea holocraneana, epistaxis y hemolacria. En el examen físico realizado se notó la salida de lágrimas con sangre, por el ángulo interno de ambos ojos y epistaxis. La inyección intradérmica en la cara dorsal del muslo izquierdo de 0,1 mL de sangre autóloga, no indujo reacción equimótica. La inyección de 0,1 mL de solución salina al 0,9 % como control en el muslo contralateral resultó negativa. Sobre la base del examen clínico y otras pruebas, se concluyó como un Síndrome de Gardner-Diamond. Esta infrecuente enfermedad debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de un síndrome purpúrico de etiología no bien precisada, fundamentalmente en pacientes con problemas psiquiátricos.

ABSTRACT The Gardner-Diamond syndrome, also known as psychogenetic purpura or erythrocyte autosensitization syndrome is very few frequent. The case of a white patient aged 50 years is presented. He entered the Service of Internal Medicine of the Teaching Clinic-surgical Hospital "Faustino Pérez Hernández" because of an acute fever syndrome, holocraneal headache, epistaxis and haemolacria. At the physical examination it was stated the flow of tears with blood, through the internal angle of both eyes and epistaxis. The intradermal injection of 0.1 ml of autologous blood in the left thigh dorsal side did not induce an ecchymotic reaction. The injection of 0.1 ml of 0.9 % saline solution as control in the contralateral side was negative. On the basis of the clinical examination and other tests, the authors arrived to the conclusion it is a Gardner-Diamond syndrome. This infrequent disease should be considered in the differential diagnosis of a purpuric syndrome of non-good précised etiology, mainly in patients with psychiatric problems.

Gardner's syndrome suggested by radiographic findings / Síndrome de Gardner sugerida por achados radiográficos

Gardner's syndrome (GS) is a hereditary disorder characterized by multiple osteomas, enostosis, epidermoid cysts, subcutaneous desmoid tumors and multiple gastrointestinal polyps. Given the variety of clinical manifestations, the triad of symptoms that better characterizes the GS is composed by polyps of the colon, multiple osteomas and tumors of soft tissue. The osteomas are most common in the frontal bone and mandible. A significant feature of GS is the progression to malignancy of the intestinal polyps in almost 100% of patients. Early detection of GS allows for an excellent prognosis and may be a lifesaving event. Thus, the aim of this case report was to describe the radiographic aspects of GS in the dentomaxillofacial region and to discuss with the current scientific literature.

A síndrome de Gardner (SG) é uma desordem caracterizada por múltiplos osteomas, enostosis, cistos epidermoides, tumores desmoides subcutâneos e múltiplos pólipos gastrointestinais. Considerando a variedade de manifestações clínicas, a tríade dos sintomas que melhor caracterizam a SG é composta por pólipos do cólon, múltiplos osteomas e tumores de tecido mole. Os osteomas são mais comuns no osso frontal e mandíbula. Uma característica significativa da SG é a progressão maligna dos pólipos intestinais em aproximadamente 100% dos pacientes. A detecção precoce da SG favorece um excelente prognóstico e pode salvar vidas. Então, o objetivo deste relato de caso foi descrever os aspectos radiográficos da SG na região dento-maxilo-facial e discutir com a literatura científica atual.

Síndrome de Gardner / Gardner´s syndrome

El síndrome de Gardner, una variante de la poliposis adenomatosa familiar, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia combinada de múltiples pólipos intestinales y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas múltiples, tumores del tejido conectivo carcinoma de tiroides hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina, también son frecuentes la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas. Se presenta un caso clínico de un paciente masculino, de 20 años de edad que acude a consulta por presentar aumento de volumen en tres localizaciones de la región facial. Radiográficamente se constataron las imágenes radiopacas características del osteoma y con la rectosigmoidescopia la presencia de pólipos intestinales. La intervención quirúrgica de los osteomas se realizó bajo anestesia general que incluyó condilectomía del lado izquierdo. El diagnóstico histopatológico fue de osteoma ebúrneo. Un año después del procedimiento se observó clínicamente recuperación estética y funcional y radiográficamente buena regeneración ósea en al ángulo mandibular donde se encontraba el osteoma de mayor diámetro. El paciente ha tenido hasta la actualidad una evolución muy satisfactoria, con excelente apertura bucal. El objetivo es describir el manejo que se tuvo con un paciente con síndrome de Gardner en el Servicio de Cirugía Maxilofacial de Artemisa(AU)

Gardner's syndrome, a variant of familial adenomatous polyposis, is a dominant autosomal inherited disease characterized by multiple intestinal polyps together with extra-intestinal manifestations including multiple osteomas, connective tissue tumors, thyroid carcinomas, hypertrophied pigmented epithelium of the retina, and also frequent retained supernumerary teeth and odontomas. The objective of this paper was to describe the management of a patient with Gardner's syndrome at the maxillofacial surgery service in the province of Artemisa. The clinical case of a male patient aged 20 years, who went to the maxillofacial service on account of increased volume of the facial area in three sites. The X-rays showed radiopaque images characteristic of osteomas whereas rectosigmoidoscopy revealed intestinal polyps. The osteomas were surgically removed under general anesthesia including condylectomy on the left side. The histological-pathological diagnosis was osteoid osteoma. One year after the surgical procedure, the clinical exam showed esthetic and functional recovery and the radiographies disclosed good bone regeneration in the mandibular angle where the biggest osteoma was found. The patient has recovered very satisfactorily, with excellent oral opening(AU)